分子診斷作為體外診斷增速最快的細分領域之一，占體外診斷總體市場10%，增速20%左右。分子診斷有以下幾種技術平臺：PCR（擴增技術）、FISH（熒光原位雜交）、核酸質譜、基因芯片和基因測序。主要應用于感染性疾病、腫瘤診斷、遺傳病診斷、優生優育等。分子診斷市場仍以進口產品為主，國產僅占20%-30%，主要集中在PCR產品。

檢測試紙卡

分子診斷中游的PCR儀器和基因芯片儀器已經部分實現國產化，熒光定量PCR目前為主流平臺，具有超高靈敏度的數字PCR尚處于導入期。PCR診斷市場規模占分子診斷市場規模的比例超過30%，預計未來3-5年內PCR仍是主流的分子診斷技術。

體外診斷試劑瓶

目前核酸質譜技術主要還是采用ESI和MALDI。質譜技術相比于其他檢測技術具有快速、準確、靈敏度高、高通量等優點，近年來在核酸的高級結構鑒定、寡核苷酸與小分子的相互作用、DNA 損傷與修飾等領域有著廣泛的應用。由于生物樣品的復雜性，質譜技術還面臨著一些挑戰和困難，但生物質譜技術是科學研究的有力工具，隨著臨床實驗室對質譜的了解和應用不斷的加深，未來該檢測平臺或可成為規范實驗室不可或缺的標準裝備。

試紙瓶

基因芯片與傳統的染色體核型分析技術相比具有更高的分辨率，可識別Kb級別以上的染色體細微失衡。基因芯片目前已成為國內外臨床遺傳學診斷的一項常規的技術，在遺傳病檢測、疾病篩查、疾病分型、病原體檢測、個性化用藥等方面均呈現出廣闊的應用前景。二代測序的出現和不斷優化，使基因測序成本下降，速度和數據量不斷上升。國內基因測序目前主要應用于生育健康領域和腫瘤領域，其中NIPT是當前市場規模最大、最成熟的領域。

展望未來，分子診斷最大應用市場會在腫瘤領域，具體包括腫瘤易感基因篩查、腫瘤早期診斷、腫瘤伴隨診斷和用藥指導、腫瘤愈后監控四個方面。隨著精準醫療的興起，醫療模式向個性化和靶向治療發展，分子診斷的應用范圍將越來越廣。目前國內分子診斷還處于起步階段，但在國家政策推動下，分子診斷行業將迎來快速發展。